有3个以上X染色体的克氏征患者,临床表现较典型病例为重,除有小睾丸、曲细精管玻璃样变性、无精子、男性第二性征发育差及促性腺激素升高之外,均有严重的智力障碍及躯体畸形。
XXXY核型半数患者有其他先天性畸形:颈短,内眦赘皮,挠尺骨近端骨性愈合,尺挠关节脱臼、变形,脊柱弯曲,指(趾)弯曲等。
XXXXY核型患者表现为阴茎短小,伴尿道下裂,隐睾症,可合并先天性心脏病,小头斜视,眼距过宽,鼻宽而扁平,口大、突颌、腭裂等类Down症候群。
核型为XY/XXY嵌合体者,其临床表现按二株细胞嵌合程度而异,可能只有很少的克氏征表现,一般男性乳房发育患病率较低,程度较轻,睾丸损害亦较轻,睾丸大小可能正常,如果睾丸细胞核型含有XY,生殖上皮细胞发育,可有正常的生育能力。
XYY核型在新生男婴中发生率为0.1%。超过一个Y染色体的患者多有寻衅行为。在犯罪或伴有智力障碍的人群中,XYY明显增高。患者身材高大,常超过180cm,可有轻度智力障碍。半数伴有大结节状痤疮。睾丸外形、生精功能、血清睾酮及促性腺激素水平多数正常,因而大多数男性可以生育,少数生精障碍严重者,血清FSH可升高。
XXYY核型者较罕见,在新生男婴中发生率为0.04%,但在精神病院或犯罪人群中患病率可提高数十倍至一百倍。临床表现除小睾丸、不育外,还有寻衅行为,身材高,智力发育严重障碍,常有神经、精神系统的失常,人格异常,静脉曲张和静脉瘀滞性皮炎较常见。