先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症（Klinefelter‘s综合征，简称克氏征），Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。先天性睾丸发育不全综合征（克氏征）是一种发生率较高的性染色体疾病，是引起男性不育的重要病因之一，检查不育男性染色体对病因诊断十分必要，本文76例克氏征与性激素检测水平的变化有明显的关系，据报道，精子数量少或无精子的不育男性.10%存在性激素功能异常，因此，外周血染色体核型分析和性激素检查已成为检测男性不育的重要内容。
本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。
克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍，而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素FSH，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。
疾病概述
先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂。可存活至成年，但易并发恶性肿瘤。
疾病描述
先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
症状体征
患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有智能低下和精神异常。
疾病病因
患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
诊断检查
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY（占80%），其他尚有46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48，XXXY;49，XXXXY或50，XXXXYY等。
治疗方案
本病若及早确诊，自幼开始强化教育和训练，促进智能发育及正常性格形成。到11—12岁时，可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始剂量每3周肌注50μg，每隔6—7个月增加50mg，直至成人维持量，每3周200mg。